DOMANDA
Il mese scorso è stata diagnosticata la celiachia alla mia primogenita di 7 anni.
Abbiamo fatto le analisi del caso in famiglia.
Anche il secondogenito, di quasi 4 anni, è molto probabilmente celiaco (deve fare un secondo prelievo per verificare l'antitransglutaminasi in quanto nel primo prelievo risultavano a 411 con DQ2 presente).
I miei esami riportano i seguenti dati:
DQ2 presente
DQ8. assente
DQA1*0201. presente
DQA1*03. assente
DQA1*05. presente
DQB1*02. presente
DQB1*0301/04. assente
DQB1*0302. assente
DRB1*03. presente
DRB1*04. assente
DRB1*07. presente
DRB1*11. assente
DRb1*12. assente
STATUS OMOZ DQB1*02. OMOZIGOTE per DQB1*02
IgA. 299 (valore di riferimento 70 - 400)
IgA. Anti Transglutaminasi (Chemiluminescenza) < 1,9
È confermata anche nel mio caso la celiachia oppure dovrò sottopormi ad eventuali approfondimenti (gastroscopia con biopsia)?
RISPOSTA DEL MEDICO
Una gastroscopia potrebbe confermare o meno la malattia. Il dubbio rimane dopo i test genetici.
